由山东省妇幼保健协会主办、山东省妇幼保健院承办的山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会第二届第四次年会暨山东省遗传病防治专科联盟第四次大会于10月24～26日在泉城济南顺利召开。山东省妇幼保健院党委副书记于建春、山东省妇幼保健协会副秘书长周凤荣出席会议。出生缺陷防治分会委员、山东省遗传病防治专科联盟成员单位代表以及来自全省各级医疗保健机构的代表260余人参加了会议。

       会议开幕式由山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会主任委员、山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心主任俞冬熠主持。

       山东省妇幼保健院党委副书记于建春在致辞中指出：加强出生缺陷综合防治，是筑牢人口素质基石、实现人口高质量发展的关键环节，也与两会代表所倡导的"贯穿各个生命阶段的生殖健康服务"理念高度契合。我省遗传病防治专科联盟的工作，正是积极响应国家号召，将顶层设计转化为具体实践，为构建生育友好型社会提供坚实的健康支撑，并推动基因诊断、遗传咨询等前沿技术在临床的规范应用与创新转化。本次大会特邀国内产前诊断与遗传学领域的权威专家，围绕最新指南、热点议题和前沿进展开展深入交流，为全省出生缺陷综合防治工作者提供交流与学习的平台。希望大家珍惜机会，积极研讨，相互启发，携手推动我省出生缺陷防治事业再上新台阶，切实保障我省出生人口素质。

       开幕式结束后进行学术交流与培训。此次会议邀请多位国内产前诊断和遗传学领域的权威专家授课，讲授前沿进展，分享宝贵经验。

广东省妇幼保健院尹爱华教授讲授《羊水细胞转录组基线研究的临床意义与应用》

上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保建院王剑教授讲授《复杂疑难疾病的遗传学诊断策略》

山东省妇幼保健院王谢桐教授讲授《FGR的诊断和规范管理》

山东省立医院王安彪教授讲授《先天性心脏病诊疗和预后》

北京协和医院蒋宇林教授讲授《AI助力产前遗传诊断和咨询的系统开发应用进展》

湖南省儿童医院王华教授讲授《胎儿常见颅内结构异常的遗传咨询》

山东省妇幼保健院俞冬熠教授讲授《WES在产前诊断中的应用体会》

湖南省妇幼保健院毛翛教授讲授《浅析(神经系统发育障碍性疾病)的新致病基因鉴定及机制研究》

浙江省儿童医院吴鼎文教授讲授《浙江省新生儿基因筛查的临床实践》

山东省妇幼保健院王合锋教授讲授《胎儿结构畸形的产前产后一体化管理》

四川大学华西第二医院刘洪倩教授讲授《扩展性携带者的遗传咨询》

       10月25日下午进行了精彩纷呈的病例讨论，俞冬熠主任做主持，来自山东省妇幼保健院、省妇幼保健协会的周凤荣主任医师分享了《出生缺陷诊断典型案例分享(X连锁隐性遗传病)》、济宁市第一人民医院纪利副主任医师分享了《一例NIPT性染色体数目偏少高风险病例的产前诊断》、潍坊市妇幼保健院张胜利副主任医师分享了《一例长骨短胎儿的产前诊断》、济宁医学院附属医院李佳琪主管技师分享了《破解”三体“密码，敲响诊断警钟》、日照市人民医院郑加翠副主任医师分享了《反复胎儿水肿，坎坷孕路，终见希望》、山东省妇幼保健院徐臻主管技师分享了《一例呼吸衰竭早产儿的遗传学诊断》、青岛市妇女儿童医院李加山主管技师分享了《轴前多指并胫骨发育不良病例分享》、日照市妇幼保健院臧文主任分享了《光学基因组图谱技术在一例罕见复杂染色体重排中的应用》。山东省立医院贾颐舫主任、山东省妇幼保健院丰岱荣主任、滨州医学院烟台附属医院徐爱群主任、潍坊市妇幼保健院陶华娟主任、淄博市妇幼保健院程翠云主任、泰安中心医院李毅主任针对每个病例给出了详实的建议和处理方法，各位专家画龙点睛的点评与解析，让与会的各位同道茅塞顿开，为理论与实践的结合提供生动注解。

       本次大会同期召开山东省遗传病防治专科联盟第四次大会。为加强联盟成员单位之间的交流，形成更深入、广泛、高效的出生缺陷防治合作交流平台，联盟以专科协作为纽带，整合优质资源，凝聚专家智慧，携手进一步提高全省遗传病与出生缺陷防治水平、推动高质量发展！

       本次会议历时一天半的时间，聚焦出生缺陷综合防治这一多学科交叉领域，邀请了多位国内在产科、产前诊断、儿科、新生儿疾病筛查、妇幼保健等领域的知名专家进行专题授课。会议围绕出生缺陷“筛查—诊断—治疗—管理”的全链条防控体系，针对当前临床实践中的热点问题、难点挑战与前沿进展，展开深入探讨与策略交流，共同展望未来发展路径。内容丰富、实用性强，各位授课专家为大家讲授该领域最新的前沿进展，并分享宝贵经验，带来一场饕餮学术盛宴！与会者增进了交流、开拓了视野，提升了我省出生缺陷防治业务人员的服务水平与技能！

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